Les maladies rares chez l’enfant

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Les maladies rares chez l’enfant

Une pathologie est qualifiée de rare lorsque mois d’une personne sur 2 000 est touchée (soit 30 000 personnes en France). Il en existe près de 7 000 donc la plupart sont d’ordre génétique.

Si une cinquantaine de maladie concernent quelques milliers de malades, la plupart ne touchent que quelques centaines, voire dizaines de personnes en France, ce qui rend difficile la collecte d’informations, le diagnostic et la recherche de traitement.

L’Atelier des Aidants se propose, au travers de cette page, d’en compiler quelques une parmi les plus connues. Si votre enfant souffre d’une pathologie rare et que vous souhaitez compléter les informations de cette page, n’hésitez pas à nous contacter.

  • Le Syndrome de Noonan
  • Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
  • Le Syndrome de Marfan
  • Le Syndrome de Turner
  • La drépanocytose
  • La mucoviscidose
  • La myopathie de Duchenne
  • Le déficit en Glut 1
  • Les leucodystrophies
  • La Fibrodysplasie ossifiante progressive

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui touche approximativement 1 enfant sur 2 000. Si elle est rare, elle reste l’une des plus rependues.

Le diagnostic se fait sur la base d’un examen clinique. En effet, les caractéristiques de la maladie sont relativement visibles avec une implantation base des oreilles et des cheveux, des yeux écartés, un petit cou et une petite taille à l’âge adulte. 50 à 80 % des enfants présentent des anomalies cardiaques. Un tiers des patients présentent également des déformations vertébrales de type scoliose à quoi peuvent s’ajouter des difficultés d’apprentissage, des difficultés verbales ou des troubles de l’audition.

Avec les soins adaptés (kinésithérapie, orthophonie, chirurgie si besoin, etc.) la majorité des enfants vivent une vie normale, d’autant plus que les signes et symptômes s’estompent avec l’âge.

Cette appellation regroupe plusieurs pathologies neurologies et génétiques rares (1 naissance sur 2 500 en France) attaquant les nerfs. Elles ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot qui désigne la sclérose latérale amyotrophique.

Les CMT sont des invalidantes mais qui n’affectent pas les capacités mentales ni l’espérance de vie. Elles entraînent en revanche des déformations des pieds, des troubles de la marche, une grande fatigabilité et une atrophie musculaire ainsi qu’une perte de sensibilité. Ces maladies évoluent lentement et par poussées.

Pour améliorer la qualité de vie des patients, il convient généralement d’adopter des chaussures orthopédiques, voir des aides à la marche et de la kinésithérapie.

Il s’agit d’une maladie qui touche 1 personne sur 3 000 à 5 000. Elle est héréditaire avec un risque de l’ordre de 50 % dès lors qu’un des deux parents est atteint, mais un tiers des malades la déclenche de manière spontanée.

Les malades sont souvent très grands avec des membres disproportionnés au tronc et miopes. Le syndrome de Marfan provoque également une dilatation et une dissection des vaisseaux sanguins et des artères pulmonaires ce qui peut causer la mort si elle n’est pas correctement traitée. Cependant, avec une prise en charge adéquate, l’espérance de vie est similaire à celle du reste de la population. Le diagnostic implique le regard de différents professionnels comme les ophtalmologistes, les dentistes, cardiologues, etc.

C’est une maladie endocrinienne rare d’origine chromosomique. Elle se caractérise par l’absence totale ou partielle de chromosomes sexuels. La fréquence est d’1 naissance sur 5 000 et touche principalement les filles, mais dans 98 % des cas, la grossesse débouche sur une fausse couche précoce. Le syndrome de Turner est facilement reconnaissable aux caractéristiques physiques qui en découlent : petite taille (environ 20 cm de moins que la normale), impubérisme, gonflement du dos, des mains et des pieds, cou court et palmé, visage triangulaire, nombreux grains de beauté, hypoplasie au niveau de la mâchoire inférieure, oreille et base des cheveux implantés bas sur le crâne, thorax large, absence de menstruation par absence d’ovule, malformation cardiaque, rénales etc.

Durant l’enfance et jusqu’à l’adolescence, la petite taille peut se soigner par la prise d’un traitement hormonal. Afin d’aider au développement des jeunes filles, la prise d’un traitement d’œstrogène/progestérone peut être commencée à l’adolescence. Un suivi régulier par une équipe pluridisciplinaire est par ailleurs fortement recommandé à l’âge adulte.

Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente en France et l’une des plus rependues dans le monde. Elle touche l’hémoglobine des globules rouges et le transport de l’oxygène dans l’organisme. La drépanocytose se manifeste par une anémie, des piques de douleur intense et une plus grande fragilité face aux infections.

Si les traitements ont permis d’allonger l’espérance de vie des malades, le seul traitement curatif reste la greffe de moelle osseuse. Grâce à la greffe, les cellule souche du patient sont détruites et remplacées par celle du donneur sain, généralement un frère ou une sœur pour des soucis de compatibilité.

C’est une maladie génétique liée à des mutations sur le chromosome 7. Ces dernières altèrent la protéine en charge de réguler le transport du chlore dans les cellules. Ce dysfonctionnement provoque une plus grande viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. L’évolution de la maladie est à la fois chronique et progressive.

La pose du diagnostic de la mucoviscidose se fait généralement dès la petite enfance et est caractérisée par une sueur particulièrement salée. Il n’existe à ce jour toujours aucun traitement curatif, mais il est possible de soulager les symptômes par l’intervention de nombreux professionnels de santé (kinésithérapeutes, pédiatre, spécialistes du souffle, etc.) afin de limiter l’atteinte respiratoire et digestive. Ces interventions ont permis d’augmenter l’espérance de vie des malades de 40 ans.

Il s’agit d’une pathologie génétique évolutive caractérisée par une grande faiblesse des muscles (y compris cardiaque). Elle ne touche que les garçons mais se transmet par la mère. La myopathie de Duchenne est généralement diagnostiquée entre 2 et 3 ans et se manifeste dans un premier temps par la difficulté de l’enfant à se redresser.

La maladie évolue assez rapidement, si bien que la quasi-totalité des garçons sont en fauteuil roulant dès 12 ans. Il n’existe aucun traitement curatif mais la mise sous ventilation mécanique a permis d’allonger l’espérance de vie jusqu’à 40 ans. Le décès est généralement de cause cardiaque ou pulmonaire.

Également appelé maladie de De Vivo, le déficit en transporteur du glut 1 est une pathologie génétique rare se manifestant dès la naissance. Si la grossesse se déroule normalement, l’enfant est néanmoins sujet à des crises d’épilepsie résistantes aux traitements et à une grande fatigabilité avant les repas. En cause, la protéine en charge du transport du glucose (le sucre) dans le cerveau est déficiente, ce qui ne lui permet pas de nourrir le cerveau et provoque donc un ralentissement du développement moteur et cérébral.

L’unique traitement semble être la mise en place d’un régime cétogène. Ce dernier consiste à alimenter le cerveau non plus avec du sucre mais avec le gras en le plaçant sous cétose. L’alimentation cétogène est extrêmement contraignante à mettre en place mais permet à l’enfant de poursuivre une croissance presque normale. Avec le développement, il arrive que les enfants soient en capacité d’arrêter le régime cétogène pour se tourner progressivement vers une alimentation normale.

C’est une pathologie neurodégénérative rare (moins d’1 cas sur 50 000) conséquente d’une accumulation de sulfatides au niveau du système nerveux et des reins. Dans 60 % des cas elle se déclenche autour des premiers pas de l’enfant et se manifeste par une faiblesse musculaire, des difficultés à bouger et une inflammation du nerf optique.

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif, mais la greffe de moelle osseuse permet parfois de stabiliser la dégradation des fonctions cérébrales.

Également appelée maladie de l’homme de pierre, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une pathologie génétique caractérisée par la transformation progressive, dès l’âge de 2 ans, des muscles et tendons en os. L’ossification commence généralement par la nuque, le cou et de la colonne vertébrale jusqu’aux coudes et genoux rendant progressivement impossible tout mouvement. Si l’espérance de vie ne dépasse malheureusement pas 40 ans, le cœur, le diaphragme et la longue ne sont quant à eux jamais touchés.

Le diagnostic est possible dès la naissance par l’observation d’une malformation spécifique du gros orteil et plus tard par des raideurs anormales. La maladie se déclenche et évolue suite à des traumatismes parfois même aussi infime que des vaccins ou une bosse. Il n’existe à ce jour aucun traitement permettant de la soigner, mais une prise en charge adaptée, notamment médicamenteuse, permet de réduire les douleurs.

Comme pour toutes les maladies présentées dans cet article, la rareté de la pathologie conduit souvent à un retard de diagnostic et donc de prise en charge.

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