La Trisomie 21 chez l’enfant

La Trisomie 21 chez l’enfant

La Trisomie 21 chez l’enfant

Décrite en 1866 par le médecin anglais John Langdon Down, le syndrome de Down ou trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui touche près d’une grossesse sur 700 (avec une augmentation des risques à partir de 30 ans). Il existe différents types de trisomie, elle peut prendre 3 formes.

La forme la plus courante (plus de 90% des cas) est la trisomie « libre et homogène ». La survenance d’un chromosome supplémentaire est le plus souvent dû au hasard et sans origine héréditaire (ce qui signifie qu’il n’y a pas plus de chance d’avoir un second enfant porteur lui aussi de trisomie).

Les deux autres formes sont peu courantes (moins de 5%) : il s’agit de la trisomie « en mosaïque » où l’anomalie chromosomique s’est faite au début du développement de l’embryon. Il n’y a là non plus pas de risque héréditaire pour les autres membres de la famille. La troisième forme implique une hérédité (donc un risque pour un autre enfant), c’est la trisomie « par translocation », un fragment de chromosome 21 est venu s’accrocher à un autre chromosome.

Une femme qui a donné naissance à un enfant porteur de trisomie 21 a 1% de risque d’avoir un autre enfant atteint de la même pathologie. Quelle que soit la forme de la trisomie, elle n’entend pas de dispositions spécifiques ou de problèmes différenciés.

L’Atelier des Aidants vous propose d’en découvrir plus sur la prise en charge de la trisomie 21, en particulier chez les enfants.

La naissance d’un enfant trisomique

Trisomie et grossesse : l’annonce aux proches

Passée l’annonce du médecin et vos questions sur votre grossesse, vous avez fait le choix d’accueillir un enfant extraordinaire, porteur de trisomie 21. Cette décision courageuse peut néanmoins vous amener à devoir vous justifier auprès des frères et sœurs de cet enfant à naître ou à faire face aux réticences et craintes du reste de la famille. N’hésitez pas à leur faire voir l’enfant avant la maladie, ce n’est pas un enfant trisomique, c’est avant tout leur neveu (ou nièce), leur petit-fils (ou petite fille), leur frère (ou sœur) etc.

S’ils sont souvent maladroits, leurs interrogations partent souvent d’un bon sentiment et d’une envie de vous aider, alors n’hésitez pas à les intégrer au processus d’accueil de votre enfant, en leur faisant chercher des jouets spécialisés par exemple.

Les symptômes de la trisomie 21

Le surplus de chromosome 21 entraine des symptômes caractéristiques :

  • Un retard intellectuel: on estime que le QI d’un enfant trisomique se situe autour de 50, contre 85 pour la moyenne. Ce retard n’empêchera néanmoins pas votre enfant d’être intelligent, il sera juste plus limité dans sa compréhension, dans la quantité d’informations à traiter et sa vitesse de traitement.
  • Un faible tonus musculaire: des séances de kinésithérapie dès le plus jeune âge doivent permettre à votre enfant de retrouver une motricité normale. Si en générale ils sont plus maladroits ou plus longs à l’apprentissage, tous les enfants trisomiques finissent par marcher et bouger comme les autres enfants.
  • Une morphologie particulière du visage: avec des yeux en amandes (d’où l’ancien nom de la trisomie, le « mongolisme », en référence à leur ressemblance au peuple Mongol), la forme de la bouche, de la langue et de la dentition qui entrainent souvent un retard de langage ou des difficultés d’élocution, les porteurs de trisomie ont des traits communs. Là encore des séances d’orthophonie simplifient l’apprentissage du langage et l’articulation des mots.
  • Une morphologie du corps particulière avec des bras plus potelets et des mains plus petites et larges qui peuvent entrainer de la difficulté à saisir les objets. Les enfants porteurs de trisomie sont aussi généralement plus petits et dépassent rarement 1m60. La survenance de problèmes d’audition ou de vue est fréquente, de même que les problèmes de surpoids.
  • Une espérance de vie plus courte mais en augmentation, aujourd’hui de 65 à 70 ans, elle n’était que de 12 ans en 1947 (selon l’association française pour la recherche sur la trisomie 21). Une amélioration due à la qualité des soins et à leur prise en charge.
  • Il est fréquent que la trisomie 21 soit accompagnée de troubles cardiaques, digestifs ou autres dysfonctionnements thyroïdiens qui peuvent demander une prise en charge opératoire dès les premiers mois.

Echanger et partager avec d’autres parents

L’arrivée d’un enfant extraordinaire peut soulever de nombreuses questions et vous pouvez avoir besoin d’en discuter, de rencontrer des personnes qui vivent la même chose que vous. Sachez qu’en moyenne 300 à 500 enfants porteurs de cette maladie naissent chaque année.

Avec le développement d’internet et des réseaux sociaux, il existe désormais une multitude de blogs, de pages et de forums recueillant les témoignages et astuces de parents d’enfants trisomiques. Vous pouvez par exemple utiliser notre forum des aidants.

Si vous préférez privilégier la proximité, sachez qu’il existe aussi beaucoup d’associations spécialisées qui pourront vous aider, répondre à vos questions et vous accompagner dans les démarches.

La petite enfance chez l’enfant trisomique

Le développement

Les premières années d’un enfant porteur de trisomie sont semblables au développement de n’importe quel enfant : il apprend auprès de vous à parler, à marcher, à être propre et à reconnaître son environnement. Si l’apprentissage est plus lent, nous pouvons néanmoins noter que ces enfants sont souvent très dynamiques, plein de joie de vivre et très câlins.

Les premières différences apparaissent vers 5 ans, âge auquel il commence à s’intéresser aux autres. L’enfant se rend compte qu’il n’évolue peut-être pas au même rythme que ses camarades, ne s’y prend pas de la même manière qu’eux ou a besoin de plus d’aide pour réaliser certaines tâches.

S’il vous le demande, c’est autour de cet âge que vous pouvez commencer à lui expliquer pourquoi il est différent, ou pas, des autres enfants.

La prise en charge

Les séances chez le médecin, le pédiatre et les spécialités (kinésithérapeutes, orthophonistes, psychomotriciens etc.) sont fréquentes dès la petite enfance et risquent de vous demander beaucoup de temps et d’énergie. Il est important de faire des bilans et des visites régulièrement afin de prendre en charge rapidement les pathologies associées à la trisomie comme les problèmes de thyroïdes, dentaires, de vue ou d’audition.

Il est parfois dur de confier son enfant à d’autres, mais si un proche vous propose de prendre le relais, pour l’accompagner à un rendez-vous, pour une promenade ou le garder un après-midi, n’hésitez pas à l’impliquer. Comme pour tous les enfants, il est parfois bon de se reposer sur sa famille pour prendre soin de soi, souffler un peu et mieux revenir ensuite.

Aidants, sachez que les enfants peuvent également être accueillis avant leurs 6 ans dans des Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) où ils pourront effectuer leur rééducation. Les soins sont généralement pris en charge à 100 %.

La socialisation

Il est important de préparer votre enfant à la vie en communauté et de le socialiser tôt en l’inscrivant à la crèche par exemple. Cela lui permettra de rencontrer d’autres enfants, mais aussi de booster ses capacités par effet de groupe. Les enfants se développent en effet plus rapidement lorsqu’ils sont avec d’autres enfants de leur âge.

Malheureusement, encore trop de structures refusent les enfants trisomiques ou porteurs de handicap par peur, méconnaissance du handicap ou pression de la part des autres parents et il vous faudra peut-être plusieurs essais avant de trouver la garderie qui conviendra à votre enfant. Cependant, les enjeux pour son développement futur sont vraiment positifs !

L’entrée à l’école

Quels établissements ?

Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l’école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés et l’intégration des enfants handicapés est une piste privilégiée.  Quand cela est possible, la scolarisation se fait dans les classes « normales », avec, lorsque cela est nécessaire, la mise en place d’un accompagnement spécifique.

Dans les premières classes, votre enfant a toutes ses chances d’évoluer en école maternelle classique puisque son avancée sera sensiblement la même que les autres enfants. Plus tard, l’intégration en ULIS, IME ou SESSAD pourra être envisagée. En effet, l’intégration des enfants handicapés ou malades au système scolaire classique a encore des progrès à faire, au niveau des professeurs notamment qui se retrouvent souvent démunis devant une population d’élèves pour laquelle ils n’ont aucune formation.

Pour en savoir plus sur les solutions de scolarité de votre enfant, n’hésitez pas à consulter nos autres articles sur la scolarité de l’enfant handicapé.

Quels bénéfices ?

L’intégration de votre enfant en milieu scolaire (qu’il soit classique ou spécialisé) lui est très bénéfique à de nombreux points de vue, déjà parce qu’il lui permet de rencontrer d’autres personnes et de sortir du cercle familial, parce qu’il lui permet de calquer son comportement sur celui qui est attendu d’un enfant de son âge (même les bêtises), mais aussi parce qu’il lui permet de renforcer sa compréhension du monde et des autres, par la rencontre de différentes situations et en voyant faire les autres. Il devient également conscient de ses forces, de ses faiblesses et de ses limites.

 

Aidants, parfois la scolarisation en milieu ordinaire peut ne pas convenir à votre enfant, même si elle est possible. Dans tous les cas, nous vous conseillons de privilégier le bien-être de votre enfant et d’être à l’écoute de ses envies et de ses besoins en matière de scolarité.

Etre aidant d’un enfant en situation de handicap ou d’un enfant malade peut rapidement devenir un véritable parcours du combattant ! Labyrinthe administratif, manque d’informations pertinentes et fiables, jargon juridique pas toujours compréhensible… Avec l’Atelier des Aidants, vous ne perdez plus de temps à rechercher ce dont vous avez besoin. Nous avons centralisé pour vous l’ensemble de ces informations afin de vous épauler dans votre rôle d’aidant familial. Un sujet que vous aimeriez voir traiter ? Dites-le nous sur notre forum des aidants !