L’Alzheimer infantile

L’Alzheimer infantile

La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie génétique rare (1 cas pour 130 000 naissances), caractérisée par des taux de cholestérol anormalement élevés dans les organes. Elle touche principalement les enfants entre 3 et 15 ans et provoque des troubles neurologiques graves et des épisodes de démence qui lui valent son surnom d’Alzheimer infantile.

Le diagnostic et les causes

La maladie de Niemann-Pick de type C serait due à un défaut d’ordre génétique lors du transport du cholestérol dans les cellules et les organes. Ce dernier se concentrerait sans limite ou régulation et ne parviendrait pas à s’évacuer. C’est cette accumulation anormale qui provoque des dysfonctionnements du système nerveux et la survenue des symptômes.

Le diagnostic se pose principalement par l’observation des taux de cholestérol ou à la suite de l’apparition des premiers signes physiques. Les mécanismes de la maladie sont méconnus et il est encore très difficile de savoir pourquoi et comment elle fonctionne ou s’aggrave.

Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick

Cette maladie touche principalement les jeunes enfants (entre 60 et 70% des cas), même si quelques cas sont recensés à l’âge adulte (10%).

Chez les plus jeunes, les symptômes sont variés et plus ou moins fréquents. Nous pouvons y compter des troubles de l’équilibre et de la marche, qui entrainent des chutes voire une incapacité à se tenir debout, des problèmes de langage pouvant aller jusqu’à l’impossibilité physique d’émettre des sons, des troubles oculaires de type strabisme, des crises d’épilepsie, mais aussi des faiblesses ou désynchronisations du tonus musculaire, un gonflement de la rate et l’apparition progressive de troubles cognitifs et de démence.

L’âge de survenue de la maladie a une incidence particulièrement importante. Plus les symptômes se déclenchent jeune, plus la vitesse de progression est élevée et plus l’espérance de vie est réduite. En effet, les conséquences de la maladie sont tellement lourdes et éprouvantes que la mortalité est précoce chez les enfants.

Pour les plus jeunes (avant un an et demi), la maladie les emporte souvent avant l’âge de 4 ans. Pour les diagnostics plus tardifs (entre 4 et 10 ans), les estimations portent l’âge du décès autour de 10 ans après l’annonce de la maladie. Dans les manifestations à l’âge adulte, le diagnostic est rendu compliqué par des symptômes beaucoup plus rares et principalement d’ordre neurologique. Ils sont moins lourds et l’espérance de vie estimée se place un peu au-delà de 40 ans.

Les cas où l’enfant porteur de la maladie ne déclenche pas les symptômes sont très rares. Les manifestations physiques et neurologiques demeurent endormies et il pourra vivre à peu près normalement jusqu’à ses 60 ou 70 ans.

Mieux vivre avec la maladie de Niemann-Pick

Si l’espérance de vie est réduite, il existe des traitements permettant d’atténuer les souffrances, de ralentir le déclin cognitif et moteur et de limiter les symptômes.

Des séances d’orthophonie et de kinésithérapie peuvent alléger les souffrances physiques, les soins diététiques ou nutritionnels limiter l’augmentation du cholestérol et la prise en charge psychiatrique et psychologique, soulager les souffrances psychiques.

Les traitements médicamenteux doivent plus atténuer les symptômes que soigner la maladie qui est encore aujourd’hui incurable. Ils sont divers et comprennent les antiépileptiques, les antidépresseurs, différents stimulants et analgésiques. Des traitements à base de Miglustat (un inhibiteur des enzymes responsables de l’accumulation du cholestérol) peuvent diminuer les manifestations neurologiques de la maladie.

Un suivi médical rigoureux est également recommandé, avec des visites médicales (généralistes et spécialistes), des bilans sanguins et un suivi neurologique entre tous les 6 mois à 12 mois, afin notamment d’ajuster les traitements.

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