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Le dépistage de la trisomie 21 remboursé par l’Assurance maladie

Le risque de trisomie 21 lors d’une grossesse est de l’ordre de 1/700. Passé 30 ans, cette éventualité augmente et il est parfois nécessaire de vérifier que tout va bien.

Au même titre que l’hépatite B et la toxoplasmose, le test de dépistage par prise de sang de la trisomie 21 est désormais ajouté à la liste des examens prénataux pris en charge par l’Assurance maladie.

L’Atelier des Aidants revient avec vous sur l’avantage de cette décision.

L’amniocentèse : une épreuve angoissante et onéreuse

Cette technique de dépistage est particulièrement conseillée par les médecins dès lors que la maman a plus de 38 ans, en particulier s’il y a des maladies héréditaires dans la famille, des frères et sœurs atteints d’anomalie génétique ou un facteur de risque important (supérieur à 1/250, suspicion de nuque épaisse, etc.)

Passé le choc de l’annonce, l’examen est également une étape impressionnante. Une fine aiguille est introduite dans l’utérus de la mère en passant par son ventre. Elle va venir perforer la membrane qui entoure le fœtus et prélever le liquide amniotique dans lequel il évolue.

Aussi éprouvante qu’elle puisse être, la procédure, réputée indolore, se fait sans anesthésie. Le risque d’infection, d’avortement spontané ou d’accouchement prématuré à l’issue de l’examen est source d’angoisse pour les parents, même s’il ne concernerait que 0.5 à 1 % des cas. Après l’examen, une longue période d’incertitude les attend puisque les résultats ne sont disponibles que 2 ou 3 semaines plus tard.

L’amniocentèse coûte environ 500 € et est actuellement remboursée à 100 % par la sécurité sociale.

La prise de sang : efficace et rapide

Avec les progrès scientifiques, de plus en plus de maladies sont (et seront) décelables par le sang. Ainsi, la trisomie 21 est déjà perceptible dans le plasma de sa mère. Afin d’éviter le recours, parfois inutile, aux dépistages invasifs comme l’amniocentèse, ces tests sanguins sont désormais généralisés, accessibles et remboursés à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est estimé entre 1/1000 et 1/51.

Conformément aux préconisations de la haute autorité de santé, il interviendrait après le dépistage précoce combiné, qui se déroule habituellement au premier trimestre de grossesse. Il devrait permettre de séquencer et lire le code génétique de l’enfant à naître et ainsi de repérer s’il est porteur ou non d’anomalies génétiques.

Cette analyse sanguine présente de nombreux avantages comme celui d’être sans danger, aussi bien pour la mère que pour l’enfant, clair, rapide (résultats attendus dans les 7 à 10 prochains jours) et efficace à 99 % (permettant ainsi d’éviter les “faux positifs”). Si le test est négatif, l’amniocentèse est évitée, sinon, elle sera nécessaire pour fixer un résultat définitif.

Désormais intégralement pris en charge par l’Assurance maladie, il est également moins cher qu’une amniocentèse : 390 €.

 

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